除了唐氏症筛检,孕妈咪该知道的产前基因筛检还有这两项!

每个生命都是上天的礼物,然而,所有新生命的到来都可能对整个家庭带来各种改变。逐渐步入少子化时,每个宝贝都是孕妈咪、准爸爸的小心肝,期望孩子能平安顺产、健康成长。

而宝贝健康从孕期就该开始关心!准妈咪迎接新生命的第一堂课,就是了解产前基因筛检项目。随着医疗科技的进步,越来越多的产检项目可供准妈咪挑选,因为唯有清楚了解,才能减少未知的恐惧。

台北市立联合医院和平妇幼院区妇产科主治医师张伊表示,在产前筛检领域里,基因遗传诊断医师和专家提供了许多染色体疾病的筛检,其中,许为人熟知的便是唐氏症筛检,因为它是最常见的染色体异常疾病。

除此之外,有两种基因遗传疾病-「X染色体脆折症」和「脊髓性肌肉萎缩症」,有着不可忽视的发生率和疾病严重度,因此在产检时,医师会提供疾病筛检资讯给孕妈咪,在此也与育龄妇女、有怀孕计画、准妈咪等介绍分享。

X染色体脆折症

他指出,「X染色体脆折症」是最常见的遗传性智能障碍之一,发生率仅次于唐氏症。该症由于患者X染色体的长臂末端有脆弱的断点,且呈现断裂现象,因而被命名。

此症X染色体上的FMR1基因突变,导致三核苷酸CGG重复次数异常增加,进而导致不正常的甲基化,造成无法生成FMRP基因产物,而FMRP是一种重要的脑部物质,缺乏时会出现智力方面的异常。

张伊提到,可能出现之症状,包括智能发展障碍、学习能力及行为发展,有些患者可能有学习障碍,语言发展迟缓,注意力不集中,过动,自闭,情绪控制问题等。

值得注意的是,唐氏症有95%并非来自遗传,但「X染色体脆折症」却是家族性遗传疾病,遗传机率高达二分之一。男女发生率略有不同,男性的罹病机率约为1/3600,女性的罹病机率为1/4000~1/6000。

X染色体脆折症为性联显性遗传,患者在胎儿和婴儿时期外观并无异样,难以判别,平均至2~3岁以后才会出现症状,一般来说,男性患者表征较女性明显严重。

脊髓肌肉萎缩症

张伊指出,而脊髓肌肉萎缩症则是一种可能会致命的遗传疾病,就台湾一般人带因率而言,在染色体隐性遗传疾病之中高居第二,约2~4 %(大约每30~ 50人即有1人为带因者),仅次于地中海性贫血。

发生主要来自于第五条染色体上的第一运动元存活基因(简称SMN1)发生异常突变造成,进而导致患者脊髓运动神经元逐渐退化,使肌肉逐渐软弱无力及萎缩,发病后逐渐丧失随意控制肌肉的能力,如吞咽、呼吸、走路等动作。

患者虽然在智力发展上不受影响,但严重者却可能因呼吸衰竭而有致命风险!脊髓肌肉萎缩症的发生率约莫是1/10000,但无症状的带因者可能达1/50的人口比例,疾病严重程度和带因率令人难以忽视。

张伊提醒,上述两种遗传疾病,一种造成永久的智力发展障碍,一种可能造成严重的肌肉瘫痪和致命呼吸衰竭。两者共同点,除了都是遗传性疾病之外,确诊的患者目前仍缺乏强而有力的治愈方法。

因此,美国细胞遗传学会建议,若有相关的家族病史,都应该接受带因者检测筛检。张伊呼吁,准妈咪无须害怕,若有任何疑问,欢迎在产检时,多向产检医师询问及索取资讯和协助。

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