孕妈咪最怕的胎儿染色体异常?医师:遗传咨询,降低染色体疾病机率

染色体与基因,在胎儿的发展过程中,扮演相当重要的角色;其在受精卵时就决定未来出生后的状态,无法改变。本篇希望能让读者更认识染色体与胎儿的关系,帮助自己具备足够知识,从怀孕期间开始提高警觉,进而减低可能发生染色体疾病的机率。

  一提到染色体与胎儿,许多人首先想到的是DNA;如果进一步说到相关异常,唐氏症可说是令社会大众印象深刻的遗传疾病之一。此症最早在西元1866年,由英国小儿科医师约翰.蓝登.唐(John Langdon Down)对外发表;但一直到1959年,才由法国遗传学家李居讷医生(Jérôme Lejeune)真正发现唐氏症患者的第21号染色体有异常的现象。禾馨妇产科暨母胎儿医学中心执行长苏怡宁表示,这就是早期「基因医学」的开端。 

染色体异常|产前检查
(有时,怀孕会发现染色体异常的情形。图/Shutterstock)

2大类常见染色体异常

  从那之后,医学界陆陆续续发现其他染色体异常的现象;苏怡宁医师举例,除了唐氏症(第21号),其他最常见的还有第13号、第18号的染色体三倍体异常。令人好奇的,是否也会有其他的异常呢?答案是有的,但一般很难看到,「因为其他异常的状况,其实严重到根本无法发育成胎儿,更别说生下来」。

  曾有数据显示,怀孕12周前的胎儿,有1/5自然流产的机率,事实上可能一半比例都是因为染色体异常而导致。因此相较之下,大众所熟知第13、18、21号染色体的异常,其实都算是症状比较轻的,所以才可能继续在子宫中发育成胎儿。

数目异常

  染色体的异常,主要分为两种,其中一种是「数目异常」,即生殖细胞内多了或少了一条染色体,将促使未来胎儿可能某部位发展不足或缺乏。这可能是在减数分裂过程中所发生,常见的症状如:唐氏症(第21号多一条)、艾德华氏症(第18号多一条)、巴陶氏症(第13号多一条)和透纳氏症(失去一条X染色体)。

结构异常

  当染色体的数量正确,但染色体本身却发生一处或多处问题,如断裂、损伤等,这些问题虽然能自行修复,但部分结构因而出现异常,像是:缺失、转位、倒转、环状、复制、插入等等,而这可能是受到体内外各项因素所影响,常见症状如猫啼症(第5号染色体短臂处缺失)。

染色体结构异常:平衡性转位

  针对染色体结构异常部分,苏怡宁医师以「转位」为例,可能染色体的数量都正确,但其中两条因某些原因而互换,此现象为「平衡性转位(Balanced Translocation)」。他说明,绝大多数的平衡性转位并不会造成问题,因此功能正常,也不会有临床上的症状表现,只是之后生育时会面临习惯性流产之问题;但也可能有5%的平衡性转位会产生问题,如多发性胎儿异常、发育迟缓等。如果想确知是否有这个状况,可透过染色体基因晶片检测,来获得诊断。

罗伯逊转位

  指第13、14、15、21、22号染色体上的转位,因为这些染色体短臂上没有重要基因,转位后即使短臂缺失,也不会有临床表现。

染色体相互转位

  指两条染色体发生断裂后,形成的两个片段相互交换连接,进而形成两条衍生的染色体;因质量没有缺失,且断点上没有重要基因,通常功能是正常的。 

染色体异常|产前检查
(染色体检查。图/Shutterstock)

4种染色体检查

  在医学进步的现代,某些染色体异常可透过相关的检查,帮助医师确认与诊断胎儿的状况;因此,苏怡宁医师表示,有疑虑的孕妈咪,建议把握产检门诊时间,主动询问医师,才能获得较完整的解答。

1.第一孕期唐氏症筛检

  在孕妈咪怀孕第10~13 +6周时,应用「超音波」和「抽血」两种筛检方式。

2.第二孕期唐氏症筛检

  在第15~20周时抽血,检测血液血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值。

3.绒毛膜取样术

  属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

4.羊膜穿刺检查

  属于侵入性检查,透过抽取子宫内羊膜腔的羊水,进行检测。  

6种常见染色体异常症状

  人体内有23对染色体(共46条),依长短、次序等,在医学上被编列为第1号~第23号染色体;其中的最后一对就是「性染色体」,即决定胎儿性别的关键(XX是女,XY是男)。然而,当其中某些编号的染色体有了异常,而胎儿最后继续发育、诞生时,可能会罹患下列相关症状。

唐氏症 Down Syndrome

异常状况:

  患者比一般人多出一条第21号染色体,等于染色体总共有47条(正常来说,应是23对共46条)。

特征&症状:

  相较于健康者外观有些不同,如头围较小、后脑杓扁平、颜面较塌(如鼻子)、眼睛有些往上斜、耳朵较小、颈部较短等。可能有生长迟缓、肌肉张力差、智能不足、合并症多(如先天性心脏病或肠胃道畸形)。

艾德华氏症Edwards Syndrome

异常状况:

  患者比一般人多出一条第18号染色体。

特征&症状:

  新生儿体重不足,头较小、眼睑缝短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇颚裂、手指脚趾畸形(手指呈交叠握拳状、大脚趾短且上翘、摇椅底样脚且常并有仰趾外翻足等)、肌肉张力异常、骨盆狭窄、大关节挛缩,多数有重度智能不足、先天性心脏病的状况,死亡率相当高。

巴陶氏症Patau Syndrom

异常状况:

  患者比一般人多出一条第13号染色体。

特征&症状:

  新生儿体重不足、先天性头皮缺损、头部、前额和眼睛较小、两眼距离过短或过宽、眉间常有扁平微血管斑、唇裂、颚裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴小、多手指多脚趾的畸形、肌肉张力低下等,大都会发育迟缓、先天性心脏病、脑部畸形等,男性还可能有隐睪症及阴囊发育不良。平均寿命约只有4~6个月,绝大多数在三岁以前就会夭折。

柯林菲特氏症Klinefelter's Syndrome

异常状况:

  男生的性染色体多了一个X染色体,即XXY。

特征&症状:

  婴幼童时期并不明显,但成年后因性腺和生殖器发育不良,睪丸较小且阴茎较短,因此精子少而不孕。高瘦身材,青春期后男性女乳,胡须和体毛偏少;另部分患者早期可能有语言发展迟缓,但可透过协助来改善。

透纳氏症Turner's Syndrome

异常状况:

  患者只有45条染色体,即缺少一条X染色体。

特征&症状:

  女性的罹患机率较高,程度从轻微到严重,因人而异。新生儿手背脚背有淋巴水肿、身材矮小、脖子较短或蹼状颈、松弛的皮肤、下巴小、发线低、两侧乳距过宽、脊椎侧弯、部分者有先天性心脏病等等;且因可能影响荷尔蒙,导致青春期没有第二性征的发育,也没有月经来潮,影响生育能力。

普瑞德威利氏症Prader. Willi Syndrome

异常状况:

  患者的第15号染色体发生变异(长臂上有微小缺失)所导致。

特征&症状:

  另一常听到的名称为「小胖威利症」,病患多肌肉张力不佳、肤色及发色偏浅、智能发展迟缓(容易有轻中度智障状况)。早期食欲差,明显影响发育;但随着长大,胃口改善,反而产生过度饮食的状况,因此易造成肥胖、糖尿病等并发症。不过必须强调的是,由于普瑞德威利氏症染色体变异之区段相当微小,并无法以传统染色体检查侦测得知,必须以基因晶片才有办法诊断。 

染色体异常|产前检查|小胖威利症
(染色体异常出生的唐氏症宝宝。图/Shutterstock)

遗传咨询,了解自身状况&需求

  同样是怀胎十个月,大多数都会是平稳顺利地度过,但其中也难免蕴含风险,原因可能在于:孕妈咪的年龄、身体状态、家族遗传史等,所以可能在不一样的子宫环境下,孕育出胎儿。因此,苏怡宁医师表示,通常专业医师在每一次产检时,都会尽可能详尽说明孕妈咪当下的状况,提供相关资讯;倘若准妈妈本身仍有疑虑,尤其在针对染色体异常的部分,他建议可采取「遗传咨询」方式。

主动积极,让母体胎儿更有保障

  顾名思义,遗传咨询指的是就诊者向专业医师寻求相关资讯与协助。苏怡宁医师说明,「医师把现代医学相关知识告知孕妈咪,接着针对她个人状况,说明有哪些可采用的选择(检查),及其各自的优点和缺点(风险);再由准妈妈思考后再决定」。由于不是任何一个检查都适合孕妈咪,且并非每个方法都很完美,总有它能提供的帮助及需面临的风险(费用、准确率等等);因此,希望能透过这样的「咨询」,协助孕妈咪更积极了解自身与胎儿,以营造更好的生育状态。

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作者:doudingwu
链接:https://www.doudingwu.com/369.html
来源:豆丁屋
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THE END
孕妈咪最怕的胎儿染色体异常?医师:遗传咨询,降低染色体疾病机率
染色体与基因,在胎儿的发展过程中,扮演相当重要的角色;其在受精卵时就决定未来出生后的状态,无法改变。本篇希望能让读者更认识染色体与胎儿的关系,帮助自……
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