羊膜穿刺有异常怎么办?决定很难需要专业的遗传咨询?咨询前先了解这些事

大家都知道,羊膜穿刺检查的重要性,然而,检​​查若有异常,再来的路要怎么走?无论父母最后做了什么决定,都没有对错,都应该被尊重,只是决定很难,更需要专业的遗传咨询提供详尽的资讯,让这个决定能够无悔无憾!

国内晚婚晚育的社会型态,让高龄产妇愈来愈多,虽然大家也清楚了解接受羊膜穿刺检查的重要性,只是当检查有异常时,然后呢?

羊水检查异常的下一步

当羊水检查结果为「异常」时,除了情绪上无法避免的难过悲伤外,更必须面对现实,詹德富医师指出,「第一步先确认报告的准确度」,报告的准确度无误,才能依据报告内容进行评估。

再来则是针对「确认困难」的镶嵌型或平衡转位的部分,从比例上去确认是否对应常见基因异常的状况,有时需要再进行基因晶片检查,以更精细的资讯进行评估。牵涉到结构外观的部分,则藉由高层次超音波检查确认器官结构的异常状况。

另外,也需要确认染色体的异常,是来自新发生的突变,在受精卵分化为胚胎的过程中出了错,或可能来自父母的遗传,「会请父母接受抽血检查」。他补充,「有的父母各为带有缺陷基因的带因者,本人没有发病,却可能生下染色体异常的宝宝」。

文章链接:https://www.doudingwu.com/11007.html
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