产检最大抉择:初唐高风险要直接羊穿还是可以先抽NIPT?

这一年来陆陆续续有超过一百个以上的高龄或者初唐高风险的孕妇,问过我这个问题,我一直没有针对这个问题发一篇完整的解答,并不是我不知道这个问题的重要性,而是一直没有很好的文献或证据能够解答这个问题。

以下提供最新的实证医学证据做分享

再次重申,小弟的出发点在于尽可能的降低医病双方的资讯不对等,而产妇们获得充足资讯之后,要如何做取舍,还是要看每个人对于风险的评估判断。

在科学的期刊中,字越简单的,通常代表着越具公信力的期刊,如”自然”(Nature) 或”科学”(Science)。

在医学的期刊中,最简单的字就是”医学” (Medicine),最具代表性的就是新英格兰医学期刊(NEJM),和美国医学会期刊(JAMA),缩写中的M字就是“医学“ (Medicine)。

今天要引用的是2018年8月,刊登于<美国医学会期刊> 的研究,我想绝对是有相当的公信力以及重要性的。

针对唐氏症高风险的孕妇,可能是高龄,也可能是初唐做出来高风险。对于这样的族群,究竟应该直接抽羊水,还是可以先做NIPT再评估看看是否需要羊穿呢?

这是ㄧ个非常重要的问题。也是ㄧ个非常困难回答的问题。如果我说,那就依照国健署的建议,毫无悬念的去抽羊水吧!

如此一来,就免不了有极少数的人因此破了水,然后永远悔恨自己为什么要省NIPT的钱。如果当初去抽NIPT不就好了吗?

如果我说,那就先抽NIPT吧!NIPT结果异常的还简单,那就去抽羊水我想没有任何争议

那如果NIPT显示又说正常或者低风险怎么办呢?还抽羊水吗?还是就不抽羊水了吗?

还是抽羊水呢?可是NIPT不是已经说没事了吗?

可是NIPT还是伪阴性不高,但还是有伪阴性阿,那如果小孩真的唐氏症怎么办呢?我会多后悔没有乖乖按照国健署的建议去抽羊水呢?

以上种种的对话,我都进行过无数次。鬼打墙,墙又打了鬼,永无止尽的回圈。很困难,真的很困难。因为承担破水风险的是妳,承担生下异常胎儿风险的也是妳。

医生只要乖乖的把妈妈手册上的文字念给妳听,就铁定没事了。至少法律上妳吉不了。

根据,孕妇健康手册29MB (中文版) – (出版年月:106年6月) 第41页,“专家建议年龄满34足岁之孕妇,曾生产过染色体异常胎儿,或家族成员有染色体异常者,可直接接受羊膜穿刺术检查以诊断胎儿是否为唐氏症患者;而34岁以下的孕妇则可先接受两种唐氏症筛检之一,唐氏症筛检结果若为高风险者,则应进一步接受绒毛取样或羊膜穿刺检查,以确定胎儿染色体是否异常。”

不过,医生真的这么好当吗?

对于初唐结果高风险的人,如果我们先做NIPT会怎么样呢?

为了回答这个问题,在法国,一共57家医疗院所,2000多位的孕妇,全部都属于初唐高危险的族群(平均年龄36岁,>=35岁的占67%,>=38岁的占46%),初唐风险值落在1/5 – 1/250。

针对这2000多位的唐氏症高风险孕妇,“随机”分成两组,一组直接去抽羊水,一组先接受NIPT检查,如果NIPT显示为高风险,再进行羊膜穿刺,如果NIPT显示为低风险或正常,就不再进行任何侵入性诊断。

很大胆的实验,很疯狂的实验,我梦寐以求但永远也不敢在台湾进行这样的实验。

就是如此突破性的研究,才能刊登在美国医学会期刊(JAMA),提供所以其他想这么做实验却没办法的医师做参考。

好,废话不多说,结果如何呢?

先说羊穿组,扣除掉中途退出实验的人,一共982位,平均的初唐风险为1/157,最后有38位确诊为唐氏症(3.9%),有11位诊断出非唐氏症的其他染色体异常(1.1%),有8位不幸流产(0.8%),有9位发生胎死腹中(0.9%),最终顺利活产下来的比例为94.1%。

羊穿组没什么稀奇的,因为这是我们大部分台湾医师熟悉的路线。有趣的是另外一组。

那NIPT组如何呢?扣除掉中途退出实验的人,一共1015位,这一千多位全部接受NIPT检查,后来有84位为高风险(8.3%),因此也只对这84位进行了羊膜穿刺,抓出27位唐氏症检出率为100% (没有漏掉任何一个),最终一共有27位唐氏症(2.7%),也抓出1位为非唐氏症的其他染色体异常(0.1%)。

如果妳只看到这里,一定会觉得NIPT确有神效,针对初唐高风险的族群全面接受NIPT检查,也没有漏掉任何一个唐氏症,但在一千个孕妇中,却减少了700多位的羊膜穿刺。

这篇文章更精彩的还在后面,针对NIPT组的最终统计,有8位不幸流产(0.8%),有9位发生胎死腹中(0.9%),最终顺利活产下来的比例为95.1% 。

疑,这组数字怎么有点熟悉?

NIPT组确实有效地减少许多的羊膜穿刺,但并没有减少任何一个破水、流产、胎死腹中的孕妇。

不是都说羊穿会危险会破水会胎死腹中,明明少抽了那么多人,结果一点也没改变。

当然眼尖的妳一定会说,可是妳看最终活产率,NIPT组是95.1%,羊穿组是94.1%,不过这中间差异的1%,并不是减少羊穿所保护到的小孩,而是羊穿多诊断出约1%的非唐氏症的染色体异常。

看到这里,小弟不禁再次由衷地佩服我们的产检技术。

NIPT的检出率确实如先前所说的非常高,我之前说是99.7%的准确率,而这个实验中是100%,所以NIPT确实准确,一千个唐氏症高风险的孕妇,并没有漏掉任何一个。

NIPT也的确减少了许多抽羊水的产妇,但令人意外的是,减少了那么多人没有去抽羊水,破水跟胎死腹中的比例也并没有因此下降。

另外,更重要的一点是,羊膜穿刺组还提供了其他非唐氏症的染色体异常的诊断力。

这篇文章的作者,在最后的结论中写道:经过了2000多人的大规模分组研究,针对唐氏症高风险的族群,如果你先进行NIPT再选择性地进行羊膜穿刺,并没有办法有效的降低流产率。

所以,如果妳问我,我是唐氏症高风险族群,我要选择做NIPT还是直接抽羊水?

依据这篇研究,我会跟你说,目前看起来,NIPT对于唐氏症的诊断是可以信任的,但是羊膜穿刺有可能能够抓出其他非唐氏症的染色体疾病。

至于破水风险嘛,妳两种选择的结果其实是一样的。

当然啦,临床情境千百种,小弟也不知道标准答案,仅提供研究数据给您参考,剩下的还是需要自己去衡量才行。

以上,一些浅见,提供参考

文章链接:https://www.doudingwu.com/10888.html
文章标题:产检最大抉择:初唐高风险要直接羊穿还是可以先抽NIPT?
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